سندروم مارفان چیست و چه علائمی دارد ؟

سندروم مارفان بیماری ژنتیکی است که روی بافت همبند تاثیر می‌گذارد وبیماری شایعی است.در این مطلب از پارس نیوز با علائم سندروم مارفان بیشتر آشنا خواهید شد.

سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بر بافت‌های همبند بدن تاثیر می‌گذارد. این بیماری می‌تواند منجر به انواع مشکلات پزشکی، از جمله مشکلات سیستم قلبی عروقی، چشم‌ها و سیستم اسکلتی شود. این عارضه تقریباً یک نفر از هر ۵۰۰۰ نفر را مبتلا می‌کند و می‌تواند هم در مرد و هم در زن رخ دهد. به دلیل جهش در ژن FBN۱ ایجاد می‌شود که مسئول تولید پروتئینی به نام فیبریلین-۱ است. در این مقاله به بررسی سندرم مارفان می‌پردازیم که شامل علائم آن، اندام‌هایی که بر آن تأثیر می‌گذارد، تشخیص و درمان است.

در ادامه توضیح می‌دهیم که علائم سندرم مارفان چیست ؟ به چه علت این بیماری ایجاد می‌شود ؟ چه افرادی مستعد آن هستند ؟ پزشک چگونه آن را تشخیص می‌دهد ؟ آیا راه درمانی دارد و در صورت عدم درمان چه اتفاقی می‌افتد ؟

در پارس نیوز بخوانید : اگر مشکل قلبی دارید این کارها را انجام ندهید

سندروم مارفان چیست ؟

بافت‌های همبند در سرتاسر بدن یافت می‌شوند و به اندام‌های مختلف از جمله قلب، رگ‌های خونی، استخوان‌ها و چشم‌ها قدرت و قابلیت ارتجاعی می‌دهند. سندروم مارفان روی این بافت‌ها تاثیر می‌گذارد. این سندروم به دلیل جهش در ژن FBN۱ ایجاد می‌شود که مسئول تولید فیبریلین-۱ است، پروتئینی که به ساخت بافت‌های همبند کمک می‌کند. هنگامی که ژن FBN۱ جهش پیدا کند، می‌تواند منجر به تولید فیبریلین-۱ غیرطبیعی شود که باعث ضعیف‌شدن و کشیدگی بافت‌های همبند شده و منجر به انواع مشکلات سلامتی شود.

شدت علائم در این بیماری می‌تواند به طور گسترده‌ای بین افراد متفاوت باشد، حتی در میان افرادی که جهش ژنتیکی مشابهی دارند. برخی از افراد ممکن است علائم خفیفی داشته باشند که مورد توجه قرار نگیرد؛ در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدی داشته باشند که نیاز به مدیریت مادام العمر دارد.

علت سندرم مارفان چیست ؟

سندرم مارفان ارثی است، به این معنی که می تواند از والدینی که تحت تاثیر قرار گرفته اند به کودک منتقل شود. در حدود سه چهارم (75%) موارد، سندرم مارفان از والدین به ارث می رسد.

این سندرم اتوزومال غالب است، به این معنی که کودک می تواند آن را به ارث ببرد حتی اگر تنها یکی از والدین این سندرم را داشته باشد. بنابراین (50%) احتمال دارد که فرزند والدین مبتلا به سندرم مارفان این سندرم را به ارث ببرد.

نقص ژن منجر به تولید غیرطبیعی پروتئینی به نام فیبریلین می‌شود و در نتیجه قسمت‌هایی از بدن در صورت قرار گرفتن تحت هر نوع استرس می‌توانند به‌طور غیرعادی کشیده شوند.

ژن معیوب فیبریلین همچنین باعث می شود برخی از استخوان ها بلندتر از آنچه باید رشد کنند. معنی آن اینست که فرد مبتلا به این سندرم ممکن است قد بلندی داشته باشد زیرا دست ها و پاهای او بلندتر از حد طبیعی می شوند.

در (25%) موارد، هیچ یک از والدین این سندرم را ندارند. در این موارد، ژن فیبریلین برای اولین بار در تخمک یا اسپرم والدین تغییر می کند (جهش می یابد). ژن جهش‌یافته می‌تواند به کودک منتقل شود و او سپس به سندرم مبتلا شود.

تشخیص سندرم مارفان

افرادی که ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشند باید برای کمک به کاهش خطر مشکلات قلبی بالقوه مورد ارزیابی قرار گیرند. تشخیص این سندرم می تواند دشوار باشد زیرا علائم می تواند به طور قابل توجهی از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.از آنجایی که علائم سندرم مارفان همیشه در دوران کودکی ایجاد نمی شود، ممکن است تا سال های نوجوانی شناسایی نشود.

در 99 درصد موارد می توان از آزمایش ژنتیکی برای تایید تشخیص سندرم مارفان استفاده کرد. اما این یک فرآیند پرهزینه است، زیرا ژن می تواند به بیش از 3000 روش مختلف جهش یابد.

علائم سندرم مارفان

سندرم مارفان نوعی اختلال ژنتیکی «بیان متغیر» (variable expression) است، یعنی همه بیماران مبتلا به آن علائم مشابهی ندارند و ممکن است که علائم بیماری در بعضی از افراد شدیدتر از دیگران باشد. حتی علائم بیماری در میان اعضای یک خانواده نیز ممکن است بسیار متفاوت باشد.

بعضی از بیماران با عوارضی مواجه می‌شوند که زندگی‌شان را تهدید می‌کند، درحالی‌که در سندرم مارفان خفیف علائم اندکی مشاهده می‌شود. در بیشتر موارد با افزایش سن، بیماری موجب تغییراتی در بافت همبند می‌شود و علائم آن آشکار می‌شوند. سندرم مارفان بر بافت همبند اثر می‌گذارد، بنابراین ممکن است بر تمام بدن از جمله سیستم اسکلتی، قلب و عروق خونی، چشم‌ها، پوست و اندام‌ها اثر بگذارد.

۱. ویژگی‌های فیزیکی خاص از علائم سندروم مارفان 

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب اندام بلند و باریک (تصویر بالا) و مفاصل انعطاف‌پذیر (تصاویر پایین) دارند.

ویژگی‌های فیزیکی و ظاهری این بیماری عبارت‌اند از:

• صورت دراز و باریک؛
• هیکل بلند و لاغر؛
• بلند‌بودن بازوها و پاها و انگشتان دست و پا؛
• خمیدگی ستون فقرات (اسکولیوز (Scoliosis) یا انحنای جانبی ستون فقرات در ۶۰درصد از بیماران مبتلا به سندرم مارفان مشاهده می‌شود)؛
• بیرون‌زدگی یا فرورفتگی استخوان جناغ سینه (sternum)؛
• ضعف مفاصل و دررفتن آنها؛
• صافی کف پا.

۲. مشکلات دهان و دندان از علائم سندروم مارفان 

مشکلات دهان و دندان مبتلایان عبارت‌اند از:

• دندان‌های شلوغ؛
• سقف دهان قوس‌دار باریک و بالاتر از حد معمول.

۳. مشکلات چشمی از علائم سندروم مارفان 

بیش از نیمی از بیماران مبتلا به سندرم مارفان مشکلات چشمی دارند. این مشکلات عبارت‌اند از:

• نزدیک بینی (تاری اشیای دور)؛
• آب مروارید یا کاتاراکت؛
• تفاوت در شکل چشم؛
• جداشدگی پرده شبکیه (Retinal detachment)؛
• آب سیاه یا گلوکوم؛
• نیمه‌دررفتگی عدسی (Lens subluxation) یا جابه‌جایی عدسی (Lens dislocation) که به‌سبب آن عدسی چشم از موقعیت معمول خود خارج می‌شود. ضعیف‌شدن ساختارهای نگهدارنده عدسی چشم موجب می‌شود که عدسی از جایش خارج شود. این عارضه در بیش از نیمی از بیماران مبتلا به سندرم مارفان ایجاد می‌شود.

۴. مشکلات قلب و عروق از علائم سندروم مارفان 

حدود ۹۰درصد از بیماران مبتلا به سندرم مارفان دچار تغییراتی در قلب و عروق خونی خود می‌شوند که در ادامه، برخی از این تغییرات را بررسی کرده‌ایم.

۱. آنوریسم آئورت (Aortic aneurysm)

دیواره‌های آئورت ضعیف و برآمده می‌شود و ممکن است که پاره شود. آئورت شریان اصلی است که خون را از قلب به سایر قمست‌های بدن می‌برد. این مشکل معمولا در ریشه آئورت (aortic root) رخ می‌دهد. ریشه آئورت قسمت ابتدایی آئورت است که از بطن چپ خارج می‌شود.

۲. دایسکشن آئورت (Aortic dissection)

دیواره آئورت از ۳ لایه تشکیل شده است. دایسکشن زمانی اتفاق می‌افتد که پارگی کوچکی در داخلی‌ترین لایه دیواره آئورت موجب ورود خون به لایه میانی می‌شود. ممکن است که پارگی گسترش یابد و منجر به جداشدن بیشتر و احتمالا پارگی دیواره شود. شاید این عارضه موجب درد قفسه سینه یا کمر شود. دایسکشن آئورت ساختار رگ را ضعیف می‌کند و ممکن است کشنده باشد.

۳. مشکلات و ناهنجاری‌های دریچه قلب

سندرم مارفان ممکن است موجب ضعیف‌شدن و کشیدگی بافت دریچه شود. درنتیجه دریچه به‌خوبی بسته نمی‌شود و موجب نشتی و برگشت خون می‌شود. معمولا وقتی دریچه‌ها درست کار نمی‌کنند، قلب باید سخت‌تر کار کند. این مسئله شاید در‌نهایت منجر به نارسایی قلبی شود. در سندروم مارفان معمولا دریچه میترال درگیر می‌شود.

۴. بزرگ‌شدن قلب

با گذشت زمان ممکن است که عضله قلب بزرگ و ضعیف و موجب کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) شود (حتی اگر دریچه‌های قلب نشت نکنند). این وضعیت می‌تواند به نارسایی قلبی منجر شود.

۵. ریتم غیرطبیعی قلب

آریتمی در بعضی از بیماران مبتلا به سندرم مارفان رخ می‌دهد. آریتمی معمولا با افتادگی دریچه میترال مرتبط است.

۶. آنوریسم مغزی (Brain aneurysm)

بیماران مبتلا به سندرم مارفان ممکن است که سابقه خون‌ریزی داخل جمجمه ناشی از پارگی آنوریسم مغز (ruptured brain aneurysm) داشته باشند.

۵. مشکلات ریه از علائم سندروم مارفان 

تغییرات بافت ریه احتمال بروز این خطرات را افزایش می‌دهد:

• آسم؛
• آمفیزم (Emphysema)؛
• بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD)؛
• برونشیت؛
• ذات الریه؛
• فروپاشی ریه یا پنوموتوراکس (pneumothorax).

۶. تغییرات پوستی از علائم سندروم مارفان 

به‌سبب این بیماری حالت کشسانی پوست کمتر می‌شود که ممکن است موجب بروز ترک های پوستی (حتی بدون تغییر وزن) شود.

۷. عوارض اسکلتی از علائم سندروم مارفان 

سندرم مارفان احتمال انحنای غیرطبیعی ستون فقرات مانند اسکولیوز (scoliosis) را افزایش می‌دهد. همچنین می‌تواند در رشد طبیعی دنده‌ها اختلال ایجاد کند و موجب بیرون‌زدگی استخوان سینه یا فرورفتگی در قفسه سینه شود. در سندرم مارفان کمردرد و پادرد شایع‌اند.

علائم سندرم مارفان در کودکان

علائم سندرم مارفان در کودکان شبیه علائم بیماری در بزرگ‌سالان است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ظاهر غیرطبیعی صورت؛
• مشکلات چشمی مانند نزدیک‌بینی؛
• شلوغی دندان‌ها؛
• بدن بلند و لاغر؛
• شکل غیرطبیعی قفسه سینه؛
• بازوها و پاها و انگشتان دست بلند؛
• سستی مفاصل؛
• خمیدگی ستون فقرات؛
• صافی کف پا؛
• ترمیم ضعیف زخم‌ها یا اسکارهای روی پوست؛
• گشادشدگی ریشه آئورت؛
• افتادگی دریچه میترال؛
• بیماری ریوی مانند آمفیزم یا پنوموتوراکس خودبه‌خودی (spontaneous pneumothorace).

اندام های تحت تاثیر سندروم مارفان

سندرم مارفان می‌تواند چندین اندام بدن را تحت تاثیر قرار دهد، از جمله:

• سیستم قلبی عروقی: مهم‌ترین خطر ابتلا به این بیماری مربوط به سیستم قلبی عروقی است. این عارضه می‌تواند باعث کشیده‌شدن و ضعیف‌شدن آئورت (شریان بزرگی که خون را از قلب به سایر قسمت‌های بدن می‌برد.)، آنوریسم آئورت یا دیسکسیون آئورت شود که ممکن است تهدیدکننده زندگی باشند. سندروم مارفان همچنین می‌تواند باعث افتادگی دریچه میترال شود. در نتیجه دریچه بین اتاقک فوقانی و پایینی سمت چپ قلب به‌درستی بسته نمی‌شود.

• سیستم اسکلتی: سندروم مارفان می‌تواند باعث مشکلات اسکلتی متعددی شود. از جمله اسکولیوز که یک انحنای جانبی ستون فقرات است و پکتوس اکاواتوم که در این وضعیت استخوان سینه در قفسه سینه فرو می‌رود. هیکل بلند و لاغر و دست‌ها و پاهای بلند از دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی هستند.

• چشم‌ها: این سندروم می‌تواند با ایجاد نزدیک‌بینی، دررفتگی عدسی و جداشدگی شبکیه، چشم‌ها را تحت تأثیر قرار دهد که همگی می‌توانند منجر به کاهش بینایی شوند.

• سیستم تنفسی: می‌تواند باعث مشکلات تنفسی مانند فروپاشی خود به خود ریه شود.

• پوست: ممکن است باعث ناهنجاری‌های پوستی شود، مانند ترک‌هایی که بدون افزایش یا کاهش وزن ظاهر می‌شوند.

مراجعه به پزشک

اگر دچار تشدید دایسکشن آئورت شده‌اید، باید خدمات پزشکی فوری دریافت کنید. در صورت مشاهده موارد زیر، با اورژانس تماس بگیرید:

• درد شدید قفسه سینه؛
• درد بین استخوان‌های کتف یا بالای شکم.

یا مشاهده علائم و نشانه‌های شوک از جمله:

• اضطراب یا عصبی‌بودن؛
• رنگ آبی لب‌ها و ناخن‌ها؛
• گیجی؛
• سرگیجه؛
• پوست رنگ‌پریده و سرد و مرطوب؛
• تنفس کوتاه و سطحی؛
• ازدست‌دادن هوشیاری؛
• درد یا مشکل در حرکت بازوها یا پاها.

درمان سندرم مارفان

برای درمان سندرم مارفان به برنامه درمانی متناسب با مشکلات بیمار نیاز داریم. بعضی از بیماران به درمانی نیاز ندارند و فقط باید برای پیگیری وضعیت خود مرتب به پزشک مراجعه کنند. بعضی نیز به دارو یا جراحی نیاز دارند. روش درمان به این بستگی دارد که کدام قسمت‌های بدن درگیر شده و شدت بیماری چقدر است.

۱. درمان سندروم مارفان با داروها

از داروها برای پیشگیری از عوارض این بیماری یا مهار آنها استفاده می‌شود. داروها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• مسدودکننده‌های بتا: مسدودکننده های بتا شدت ضربان قلب و فشار درون شریان‌ها را کاهش می‌دهند. این داروها از بزرگ‌شدن آئورت جلوگیری می‌کنند یا روند آن را کندتر می‌کنند. درمان با مسدودکننده‌های بتا باید از سن کم شروع شود. اگر به‌دلیل آسم یا عوارض جانبی دارو نمی‌توانید از مسدودکننده‌های بتا استفاده کنید، ممکن است که پزشک داروی مسدودکننده کانال کلسیم را تجویز کند.
• مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین (Angiotensin receptor blockers): مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین (ARB) برای درمان فشار خون بالا و نارسایی قلبی استفاده می‌شوند. طبق آزمایش‌های بالینی اخیر، این داروها ممکن است به‌خوبی مسدودکننده‌های بتا برای کاهش بزرگ‌شدن آئورت مؤثر باشند.

۲. درمان سندروم مارفان با عمل جراحی

هدف از جراحی جلوگیری از دایسکشن یا پارگی آئورت و درمان مشکلات دریچه قلب است. تصمیم‌گیری درباره جراحی بر اساس موارد زیر انجام می‌شود:

• اندازه آئورت؛
• اندازه طبیعی مدنظر برای آئورت؛
• سرعت رشد آئورت؛
• سن و قد و جنسیت بیمار؛
• سابقه خانوادگی دایسکشن آئورت (aortic dissection).

برای جایگزینی قسمت بزرگ‌شده آئورت می‌توان از ۲ تکنیک جراحی استفاده کرد:

• روش قدیمی: آئورت با لوله‌ای مصنوعی به‌نام گرَفت (graft) و دریچه آئورت با دریچه مکانیکی جایگزین می‌شود.
• روش کاشت مجدد اصلاح‌شده با حفظ دریچه (Valve-sparing modified reimplantation method): آئورت با عروق مصنوعی جایگزین و دریچه آئورت سر جایش قرار داده می‌شود. روش حفظ دریچه باید به‌دستِ جراحی مجرب انجام شود.

شناخت بهتر سندرم مارفان، تشخیص زودهنگام، پیگیری‌های دقیق و تکنیک‌های جراحی ایمن‌تر موجب دستیابی به نتایج بهتر می‌شود. ممکن است که برای مشکلاتی که سندرم مارفان در سایر بخش‌های بدن ایجاد کرده‌ است به درمان نیاز داشته باشید. پزشکان متخصص ریه، استخوان و چشم می‌توانند برای رفع مشکلات این نواحی به شما کمک کنند.

قلبی عروقی

آئورت در این شرایط بزرگتر می شود و خطر ابتلا به بسیاری از مشکلات قلبی را افزایش می دهد. ضروری است که به طور منظم با متخصص قلب از طریق مشاوره تلفنی پزشک مشورت کنید.

اگر مشکلاتی در دریچه های قلب شما وجود داشته باشد، داروهایی مانند مسدود کننده های بتا (که کاهش فشار خون و ضربان قلب را به دنبال دارند) یا جراحی جایگزین، ممکن است ضروری باشد.

استخوان ها و مفاصل

معاینات سالانه به تشخیص تغییرات ستون فقرات یا سینه کمک می کند. این امر به ویژه برای نوجوانان که در مرحله رشد سریع هستند، مهم است.

پزشک شما ممکن است ارتوپدی را تجویز یا جراحی را توصیه کند، به ویژه اگر رشد سریع سیستم اسکلتی شما باعث مشکلات قلب و ریه شود.

درمان مشکلات چشمی

معاینه منظم چشم به تشخیص و اصلاح مشکلات بینایی کمک می کند. چشم پزشک ممکن است بسته به شرایط شما عینک، لنز یا جراحی را توصیه کند.

ریه ها

چه سیگار بکشید یا نه، اگر این اختلال را دارید، بیشتر در معرض خطر مشکلات ریه هستید.

اگر مشکالت تنفسی، درد ناگهانی قفسه سینه یا سرفه خشک مداوم دارید، بلافاصله از مشاوره تلفنی پزشک بهره بگیرید.

زندگی با سندرم مارفان

با توجه به بسیاری از عوارض احتمالی مرتبط با قلب، ستون فقرات و ریه ها، افراد مبتلا به سندرم مارفان طول عمر کوتاه تری دارند. با این حال، تماس مرتب با پزشک و انجام درمان‌های مؤثر می‌تواند به شما کمک کند تا ۷۰ سالگی و بعد از آن زنده بمانید.

فعالیت بدنی

قبل از انجام ورزش های شدید و فعالیت های بدنی با پزشک خود مشورت کنید.

سیستم اسکلتی، بینایی و مشکلات قلبی ممکن است شرکت در ورزش هایی مانند فوتبال و سایر ورزش های پر فعالیت را خطرناک کند. بلند کردن اجسام سنگین نیز می تواند مشکلاتی را ایجاد کند و باید از آن خودداری کرد.

طول عمر بیماران سندرم مارفان

از اواخر دهه ۱۹۷۰ پیشرفت‌های پزشکی (به‌ویژه در جراحی قلب) موجب شده است که امید به زندگی در بیماران مبتلا به سندرم مارفان افزایش یابد. در گذشته امید به زندگی این بیماران ۳۲ سال بود، ولی امروزه بعضی از بیماران می‌توانند بیش از ۷۲ سال عمر کنند. تشخیص بیماری در سن کم بهتر است، زیرا بیماری با گذشت زمان پیشرفت می‌کند.

عوارض سندروم مارفان در صورت عدم درمان چیست ؟

سندروم مارفان می‌تواند بر سیستم‌های چند عضوی تأثیر بگذارد و عوارض در چندین ناحیه از بدن رخ دهد. برخی از عوارض شایع عبارتند از:

• عوارض قلبی عروقی: شدیدترین و تهدیدکننده‌ترین عوارض، مربوط به سیستم قلبی عروقی است. شایع‌ترین عارضه قلبی عروقی آنوریسم آئورت است که می‌تواند منجر به تشریح یا پارگی آئورت شود. سایر عوارض شامل افتادگی دریچه میترال، آریتمی و نارسایی قلبی است.

• عوارض چشمی: عوارض چشمی مختلفی از جمله نزدیک‌بینی، آب مروارید، گلوکوم و جداشدگی شبکیه ممکن است رخ دهد. تشخیص و درمان به موقع این عوارض برای جلوگیری از کاهش بینایی ضروری است.
• عوارض اسکلتی: از عوارض اسکلتی می‌توان به انحنای ستون فقرات و درد مفاصل اشاره کرد. این بیماران در معرض افزایش خطر ابتلا به پوکی استخوان هستند.
• عوارض ریوی: ممکن است منجر به عوارض ریوی مانند آمفیزم، پنوموتوراکس (جمع‌شدن ریه) و فشارخون ریوی شود. عوارض ریوی در بیماران سیگاری یا سابقه عفونت‌های تنفسی شایع‌تر است.

انواع سندروم مارفان

سه نوع سندرم مارفان وجود دارد که بر اساس شدت و علائم آنها طبقه‌بندی می‌شوند:

• سندرم کلاسیک مارفان: این شایع‌ترین نوع سندروم است که سیستم‌های متعدد بدن از جمله سیستم‌‎های اسکلتی، قلبی عروقی و چشمی را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
• سندرم مارفان قلبی عروقی: این نوع از بیماری عمدتاً سیستم قلبی عروقی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به آنوریسم آئورت، افتادگی دریچه میترال و سایر بیماری‌های مرتبط با قلب می‌شود.
• سندرم Marfanoid-progeroid-lipodystrophy: این یک شکل نادر و شدید از بیماری است که با پیری زودرس، لیپودیستروفی و ناهنجاری‌های اسکلتی مشخص می‌شود.

آیا می توان از سندروم مارفان جلوگیری کرد ؟

هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، مشاوره و آزمایش ژنتیک می‌تواند به شناسایی افرادی که در خطر انتقال این اختلال به فرزندان خود هستند، کمک کند. مدیریت سندرم مارفان معمولاً شامل نظارت منظم بر قلب، چشم‌ها و سیستم اسکلتی برای تشخیص و درمان هرگونه عارضه‌ است. اصلاح شیوه زندگی مانند اجتناب از فعالیت‌های فیزیکی شدید و ترک سیگار نیز به جلوگیری از عوارض مرتبط با این بیماری کمک می‌کند.

چه مشکلات پزشکی با سندرم مارفان مرتبط است ؟

سندرم مارفان در درجه اول بر سیستم قلبی عروقی و اسکلتی تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مشکلات بینایی نیز داشته باشند. بسیاری از آنها نزدیک بین هستند و حدود 50 درصد از دررفتگی عدسی چشم رنج می برند.

سندرم مارفان با عریض تر و شکننده تر کردن آئورت (شریان که از قلب شروع می شود و بزرگترین در بدن انسان است) بر سیستم قلبی عروقی تأثیر می گذارد. این اتفاق می تواند منجر به نشت دریچه آئورت یا پارگی در دیواره آئورت شود که ممکن است برای ترمیم نیاز به جراحی داشته باشد. علاوه بر این، دریچه میترال قلب ممکن است نشت کند و ریتم قلب نامنظم ایجاد شود.

در نهایت، این سندرم ممکن است منجر به انحنای ستون فقرات، قفسه سینه‌ای با شکل غیرطبیعی که به داخل فرو می‌رود یا بیرون می‌آید، دست‌ها، پاها و انگشتان بلند، مفاصل انعطاف‌پذیر و کف پای صاف می‌شود. به همین دلیل، افراد مبتلا به این عارضه معمولاً قد بلندتر و لاغرتر هستند.

نتیجه‌گیری و راهنمای مراجعه به متخصص

سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بافت همبند بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. تقریباً از هر ۵۰۰۰ نفر در سراسر جهان ۱ نفر را مبتلا می‌کند. این بیماری به دلیل جهش در ژن فیبریلین-۱ ایجاد می‌شود که پروتئین فیبرلین را کد می‌کند. فیبریلین جزء بافت همبند بدن است و نقش اساسی در پشتیبانی از ساختارهای مختلف مانند رگ‌های خونی، استخوان‌ها و اندام‌ها دارد.